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深圳妇科医院 > 孕前检查 > 什么是唐氏综合征筛查?

什么是唐氏综合征筛查?

2018-11-08 17:15 浏览次数: 文章来源:远东妇儿科医院

导语

唐氏综合征是一种常见的、先天性疾病,会影响孩子的智力和面容...
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唐氏综合征是一种常见的、先天性疾病,会影响孩子的智力和面容,1866年由英国的唐医生,首先对该病的临床表现进行了描述,因此叫唐氏综合征。
 

唐氏综合征也被称为21三体综合征

唐医生当时并不清楚该病的发病原因,直到100年后的1996年,人们才发现唐氏综合征是由于患儿的21号染色体有三条,比正常人多一条而引起的一种先天性疾病,所以有时也被称为21三体综合征,是最常见的一种染色体异常状况,大约每600个新生宝宝中有1人会出现唐氏综合征。

任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿,几率会随着孕妇年龄的递增而升高,据统计,年龄35岁以上的高龄产妇唐氏综合征的发生率明显增加,医学上建议所有大于35岁的孕妇一定要进行唐氏综合征诊断

什么是唐氏综合征筛查

 

唐氏筛查的目的

唐氏筛查主要目的是为了评估胎儿患唐氏综合征的风险。筛查的结果是为了进一步检查,检查的结果才是诊断的结果,诊断的结果才是决定性的结果。宝宝健康,不仅是天意,更是一点一滴的在意。
 

唐氏筛查的检查方法

唐氏筛查因检查的孕周分为早期唐氏筛查和中期唐底筛查,即我们常说的早唐和中唐。

一般是抽取孕妈妈2毫升的血液,检测血清中甲型胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)、游离雌三醇(uE3)以及PAPP—A(早唐)的浓度,结合孕妈妈的预产期、年龄、体重和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,从而帮助孕妈妈决定是否接受进一步的检查。

早唐和中唐抽血都跟血糖无关,因此都不需要空腹。
 

什么时候做唐氏筛查

早唐的检查时间为11~14周,最佳时间为11~12周。

中唐的检查时间段是孕15~20周,最佳时间是16~18周之间。

各地医院具体安排时间不一定,孕妈妈最好跟医生预约检查时间。
 

早唐和中唐的区别

早唐和中唐除了检查孕周时间不同外,最大的区别就是引入了早唐还要结合NT检测,早唐也要抽血,并且需要在做NT的同一天完成抽血才能准确的计算风险值。
 

早唐:检测的是孕妈妈血清中游离hCG和PAPP—A值,同时通过B超测定胎儿颈背透明肿物厚度(NT),结合孕妈妈的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,评价21-三体和18-三体等的风险率。
 

中唐:检测的是孕妈妈血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG) 以及游离雌三醇(uE3)的浓度,同样结合孕妈妈的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏宝宝的危险系数。
 

远东医生提示,唐氏综合征的患病与孕妇年龄、孕期不良接触史、先天遗传等有关,准妈妈应该孕期前做唐氏综合征筛查,如果唐氏婴儿已经出生,我们要积极面对,因为唐氏患儿虽然身体上有一些残疾,但是还是善良和单纯的可爱宝宝,随着医学水平的进步,唐氏患儿的智力也可以慢慢恢复。


 

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