目后,地中海贫血正逐步向我国内地及北方地区漫延并有逐年攀高趋势。一项抽样调查表明,广西“地贫”基因携带者高达20%,居全国之首,广东为12%,四川、重庆等内陆地区发病率大约在4%~7%。
地中海贫血包括α和β两个类型,父母多为α地贫轻中型患者,重型患儿一般都会胎死腹中,即使顺利生产多在出生后两小时内死亡。重型α地贫孕中期由于胎盘水肿严重,胎儿肝脾肿大可以通过B超检查出来。而β地贫常规产检不能发现,无论轻、重型都能顺利出生,孕期或在出生后半岁内都不会有任何症状。重型孩子一般在1岁内发病,多数活不过10岁。
预防“地贫”患儿的出生,主要通过婚检、孕前检查和产后诊断三级预防,特别是产后筛查尤为重要。医生介绍,夫妻双方都是β“地贫”基因携带者,出生正常婴儿的几率仅有25%,成为基因携带者的几率为50%,还有25%的几率为重症“地贫”患儿。
其实,两种“地贫”基因的筛查很简单。一是血常规检查时的筛查;二是静脉血筛查,当怀疑是地贫携带者时,还可通过基因检测确诊“地贫”的类型。
孕前检项目
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